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La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un’incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome.
Descrizione clinica:
La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide.
Come si presenta:
Si presenta con una variabile combinazione di:
A livello del torace:
- Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minore
- Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide
- Mancato sviluppo del capezzolo/mammella
- Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a
- Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno
- Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo
- Scapola alta
- Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto
- Assenza di peli ascellari
A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia)
- brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia
- sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche
- ipoplasia della mano e dell’avambraccio
Anomalie cardiache, renali e genitali
Problematiche legate alla Poland
- Problemi estetici
- Problemi strutturali
- Anomalie funzionali
- Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto
- Riduzione della funzionalità polmonare
- Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni)
- Debolezza muscolare
- Scoliosi toracica
- Funzionalità della mano
- Problemi psicologici dei genitori e del paziente
La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.
Chi ha la Poland può trasmetterla?
Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, con precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e della regione pettorale, a cui fa seguito una cascata di eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è ancora nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, e trauma), fattori genetici (trasmissione monogenica e multifattoriale).
I modelli genetici relativi a questa anomalia sono di due tipi:>
- Sporadica con rischio di ricorrenza trascurabile
- Autosomica dominante con penetranza incompleta
La ricerca Clinica
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un’ampia casistica di pazienti. E' in corso un progetto di ricerca in tal senso, se vuoi saperne di più clicca QUI.
A cura di: Prof. Roberto Ravazzolo, Dr.ssa Margherita Lerone, Dr.ssa Anwar Baban, Dr.ssa Lara Bricco
U.O. Genetica Molecolare e CitogeneticaIstituto G. Gaslini Genova |